尾肠囊肿临床诊治研究进展

尾肠囊肿是一种较为罕见的先天性囊性病变，又称为分泌黏液囊肿或直肠后错构瘤。尾肠囊肿被认为起源于胚胎后肠残余[1]。然而，有学者指出，尾肠囊肿与脑膜上皮增生和甲状腺良性组织的癌细胞转化有关[2]。本病可发生于任何年龄段，主要集中在中年女性，男女发病比例约为1∶3～1∶9[3]。女性患病比例较高，有可能与妇科常规咨询有关，相对男性而言更易被误诊或漏诊[4]；但男性和年龄较大患者患此病时发生恶性转化的风险更高[5]。该病病变常发生于骶前间隙，偶尔发生于坐骨直肠窝内，位于直肠前膀胱后间隙或肾周者少见。骶前间隙(又称为直肠后间隙)是一潜在的间隙，位于直肠固有筋膜和骶前筋膜之间，上界为腹膜后间隙，下界为尾骨肌和肛提肌，外侧为输卵管、髂血管，前外侧为侧韧带。发生在这一间隙的囊肿，称为骶前囊肿或直肠后囊肿。由于骶前间隙含有来源不同的胚胎残留组织，因此，骶前间隙可能发生不同性质的肿瘤，其中大部分是良性的，而最常见的良性肿瘤为尾肠囊肿[6]。虽说该病较常见，但其发生率较低，约为1/4[4]，全世界报告的病例不到200例[7]。尾肠囊肿虽少见，但具有一定的恶性转化可能，包括腺癌、神经内分泌癌(类癌)、子宫内膜样癌、鳞状癌、肉瘤等[8]。对尾肠囊肿的了解大多来源于HJERMSTAD等[9]进行的回顾性研究，在其报道的51例尾肠囊肿患者中只有1例患者发生恶变，显示尾肠囊肿发生恶变概率仅为2%。但近期有研究表明，尾肠囊肿恶变率为13%～30%[3,10-12]，远高于2%。这暗示着尾肠囊肿发生恶变的可能性远比预期高得多。且近5年来国内鲜有这方面的最新文献报道，因此，有必要对此病的病因病理、临床表现、影像学特征、鉴别诊断及治疗方式等进行系统阐述。

1 尾肠囊肿的病因及恶变推测

现阶段关于尾肠囊肿的发病原因仍存在很大争议，目前比较公认的说法是尾肠囊肿发病可能与尾肠退化失败或神经管退化不全有关[13]。尾肠囊肿起源于后肠的残余部分，妊娠时胚胎通常形成真正的尾巴，在35 d达到最大尺寸，胚胎的后肠延伸到尾巴，形成尾肠，在妊娠第8周时尾肠应正常退化，如其退化不全即形成尾肠囊肿；在胚胎发育期当脊索开始生成并渐渐向尾部开始生长时神经管作为连接卵黄囊和羊膜的管道应慢慢消失，如其退化失败，可在尾部形成先天性囊性肿物即尾肠囊肿。此外，ANDEA等[2]进行的一项单独病例报道结果显示，尾肠囊肿的发生与脑膜上皮增生和甲状腺良性组织的癌细胞转化有关，但考虑其独一性，尚有待于进一步考证。

关于尾肠囊肿的恶变原因，目前也无统一说法。LIANG等[14]发现，尾肠囊肿上皮细胞与神经内分泌癌对雌激素受体具有很强的免疫反应性，因此认为尾肠囊肿的恶变可能与雌激素有关。而MOREIRA等[15]研究表明，肿瘤抑制基因p53的突变可能为尾肠囊肿恶变的原因。

2 诊断及相关鉴别诊断

2.1临床症状 尾肠囊肿患者临床表现缺乏特异性，主要取决于囊肿所处位置、体积、是否侵蚀周围组织器官及侵蚀的程度，以及囊肿自身是否存在感染、恶变可能等。50%左右的患者无症状，多在体检和放射学检查时偶然发现[3,7]。临床症状通常由局部肿块效应引起，据文献报道，最常见症状为肛门疼痛或肛周不适(43%)，其次为腹痛(20%)、尿潴留/尿失禁(20%)、便秘/排便障碍(13%)及直肠后脓肿(7%)[4]。此外，还有无痛性直肠出血、腰背痛，以及因骶神经丛受压引起的下肢神经系统问题等表现[3]。而文献报道的恶变尾肠囊肿患者中多数以肛周包块、破溃为主要表现。

2.2体格检查 流行病学资料表明，在绝大多数患者中尾肠囊肿并不延伸至体表[16]，因此，很难通过肉眼观察来诊断。肛门指诊是较简便、易行的检查方法，大多数患者在直肠检查时可触及肿块[17]；通过指诊可初步判断肿块性质，以及与骶尾骨、直肠的关系等[18]。

2.3影像学检查 尾肠囊肿患者临床表现不典型，早期诊断较困难，常在囊肿压迫周围组织或并发感染、恶变等出相应症状后或体检时发现。尾肠囊肿具有一定的恶变率，因此，早期诊治显得十分必要，临床常用的检查手段为超声、CT和磁共振成像(MRI)，其中CT和MRI更有临床使用价值，因其可更好地判断包块形状、囊实性，以及包块与四周组织的解剖关系及鉴别尾肠囊肿是否存在恶变可能等，特别是MRI，因其成像特点的多方位性，在肿块的定位，对囊内容物组织性质的判断，分析肿块与周围组织、神经、器官及血管的关系，尤其是与病变毗邻但未浸润的骶骨关系等方面更为准确。CT可用于显示界限清楚、含水的骶前囊肿或软组织密度和钙化[12]。在CT检查尾肠囊肿通常表现为薄壁、单房或多房、低密度、无强化的直肠后间隙病变，当其成厚壁时表明周围有炎症改变，当CT检查显示存在钙化灶或明确的囊肿边缘消失、累及邻近结构时提示尾肠囊肿具有恶性转变的可能[19]。但钙化与恶变的关系一直存在争议，AFLALO等[20]认为，薄层钙化是尾肠囊肿CT检查的特征表现，在其他文献报道的病例中有钙化的尾肠囊肿没有发生恶变，而未钙化的尾肠囊肿恶变为腺癌。在MRI检查中囊肿通常在T1加权像表现为低信号强度，在T2加权像表现为高信号强度。然而，当囊肿内含有蛋白、黏液成分或出血时在T1加权像也可观察到高信号强度[13]。MRI由于较CT具有更好的软组织对比分辨率，能更好地显示囊肿位置、大小、形状及其与邻近组织的关系等，同时，可更好地检测出外周的微小囊肿,从而有助于临床医师选择最佳的手术方式[21-22]，被大多数学者认为是术前诊断尾肠囊肿的主要方法。同时，术前MRI检查也被认为是鉴别尾肠囊肿良、恶性的准确方法，若MRI检查显示可疑的特征，如不规则的肿块轮廓和对比度增强则提示有恶变可能，但复发后的尾肠囊肿也可能表现出相同的影像学特点，应注意鉴别[3]。

文章来源：《中国肛肠病杂志》 网址: http://www.zggcbzz.cn/qikandaodu/2021/0310/555.html